Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
Determinar la presència de la mutació causant de la patologia en mostres de familiars de pacients afectats d'algun/s dèficit/s de la coagulació. L'estudi de la mutació en els familiars permetrà la realització d'un consell genètic
Anàlisi de la regió del/s gen/s on es localitza la mutació causant de la patologia familiar mitjançant diferents tècniques que poden variar en funció del tipus de mutació. L'estudi familiar de coagulopaties congènites es pot sol·licitar en aquells casos en que es conegui la mutació causant en el propositus.
Mètode:
Anàlisi genètica de la regió concreta del gen on s'identifica la mutació del referent familiar. En funció del tipus de mutació es realitzarà la seqüenciació per Sanger, LR-PCR o MLPA.
Valors de referència
No aplica
Algoritme diagnòstic:
No aplica
Temps de resposta:
15 dies laborables. En el cas de l'hemofília, les dones que resultin ser no portadores de la mutació responsable de la patologia familiar, es sol·licitarà una nova mostra per comprovar el resultat abans d'emetre l'informe final.
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang
Volum mínim imprescindible: 3 ml
Estabilitat:
- A temperatura ambient: 4 dies
- En refrigeració: 10 dies
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.
Altres tipus de mostres acceptades:
- DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/µL)
- Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.
Informació administrativa
Codi BST: LRD2223
Descripció de la prova: Estudi familiar coagulopaties congènites.
Sinònims: Estudi molecular familiar, estudi genètic familiar.
Secció: Coagulopaties Congènites
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
En el full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella FAMILIAR i indicar el nom del propositus i la relació familiar amb el pacient a més d'omplir les dades fenotípiques i moleculars de les que es disposi.
Perfils:
No aplica.
Referències
DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.
