Estudi genètic CCR5 delta 32

Informació clínica

Utilitat diagnòstica:

Els portadors homozigots de la mutació CCR5-Δ32 són resistents a la infecció per HIV. L'estudi genètic de la deleció delta 32 del gen CCR5 ens permet identificar en el moment del registre les unitats de cordó que podrien ser efectives per a pacients amb infecció per HIV que requereixin trasplantament de progenitors hematopoètics.

Mètode:

PCR (LRD2102).

Consisteix a amplificar el gen CCR5 i identificar la presència de la deleció avaluant el pes molecular de l'amplicó o bé per anàlisis de fragments.

PCR-NGS (LRD2102CR)

Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d'interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats.

Valors de referència

Els resultats possibles són: Homozigot per CCR5 wild-type, heterozigot per la delecció delta 32 i homozigot per la delecció delta 32.

Algoritme diagnòstic:

No aplica.

Temps de resposta:

15 dies laborables.

Informació sobre l’espècimen

Mostra: Sang total perifèrica o de cordó umbilical
Tub: Tub EDTA K3 10ml o alíquota de sang de cordó
Volum mínim: 100µl.

Estabilitat:

• En refrigeració: 2 setmanes.
• A -20ºC: a partir de 2 setmanes.

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient

Motiu de rebuig: Mostra coagulada

Informació administrativa

Codi BST: LRD2102/ LRD2102CR
Descripció de la prova: Estudi genètic CCR5Δ32
Sinònims: No aplica.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils: No aplica.

Referències

Manual dels "Standards for Histocompatibility Testing" de l'EFI (darrera versió).