Catàleg de proves

Estudi genètic CCR5 delta 32

Codi: 71094

Tipus: Estudis d’HLA relacionats amb malalties i infertilitat

Informació tècnica

Utilitat

Els portadors homozigots de la mutació CCR5-Δ32 són resistents a la infecció per HIV. L’estudi genètic de la deleció delta 32 del gen CCR5 ens permet identificar en el moment del registre les unitats de cordó que podrien ser efectives per a pacients amb infecció per HIV que requereixin trasplantament de progenitors hematopoètics.

Mètode

PCR: Consisteix a amplificar el gen CCR5 i identificar la presència de la deleció avaluant el pes molecular de l’amplicó o bé per anàlisi de fragments.

PCR-NGS: Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d’interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats.

Algoritme diagnòstic

No aplica.

Resultats

  • Homozigot per CCR5 wild-type (no es detecta la deleció delta 32).
  • Heterozigot per la deleció delta 32.
  • Homozigot per la deleció delta 32.

Precaucions

No aplica.

Temps de resposta

15 dies.

Informació sobre l’espècimen

Mostra: Sang total perifèrica o de cordó umbilical.

Tub: Tub EDTA K3 10 ml o alíquota de sang de cordó.

Volum mínim: 500µl.

Estabilitat:

  • En refrigeració: 2 setmanes.
  • A -20ºC: a partir de 2 setmanes.

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient.

Motiu de rebuig: Mostra coagulada.

Informació administrativa

Codi BST: 71094.

Codi BST antic: LRD2102 / LRD2102CR.

Descripció de la prova: Estudi genètic CCR5Δ32.

Sinònims: No aplica.

Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica.

Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades.

Perfils

Aquesta prova està inclosa en el perfil següent:

Perfil Proves incloses
Tipificació HLA alta resolució per NGS (13 loci) (71823)
  • HLA alta resolució A (71807)
  • HLA alta resolució B (71808)
  • HLA alta resolució C (71809)
  • HLA alta resolució DRB1 (71804)
  • HLA alta resolució DRB3 (71812)
  • HLA alta resolució DRB4 (71813)
  • HLA alta resolució DRB5 (71814)
  • HLA alta resolució DQA1 (71815)
  • HLA alta resolució DQB1 (71806)
  • HLA alta resolució DPA1 (71816)
  • HLA alta resolució DPB1 (71831)
  • Genotip ABO-Rh cribatge (71101)
  • Estudi genètic CCR5 delta32 (71094)

Referències

  • Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).
Descarregar fitxa en pdf