Catàleg de proves

Diagnòstic molecular coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Factor X

Codi: LRD2833

Tipus: Estudi de coagulopaties congènites

Informació clínica

Utilitat diagnòstica:

Identificar el defecte molecular al F10 en pacients diagnosticats de DFX.

Dèficit de Factor X (DFX)

El DFX  és un trastorn hemorràgic causat per la una disminució de l'antigen i/o activitat del Factor X (FX) de la coagulació. S'estima que la prevalença d'aquesta malaltia es de 1/500.000. Afecta igual a homes i dones. El DFX es manifesta a qualsevol edat però, en general, les formes greus de la malaltia es manifesten de forma primerenca. El DFX acostuma a provocar hemorràgies nasals, contusions fàcils, sagnat cutani, gingivorràgies, hematúria i sagnat post-quirúrgic. Les dones amb DFX poden tenir menorràgia, hemorràgia excessiva en el part i alt risc d'avortament espontani. De vegades es produeix hemartrosi i els casos més greus poden presentar hemorràgia intracranial, pulmonar o gastrointestinal.

El DFX presenta una herència autosòmica recessiva i està causat per mutacions en el F10, que codifica pel FX plasmàtic. Algunes mutacions al F10 redueixen la quantitat de FX al torrent sanguini, donant lloc a una forma del trastorn anomenada de tipus I. Altres mutacions al F10 tenen com a resultat la producció d'una proteïna del FX amb una funció deteriorada, que condueix a la deficiència de factor X de tipus II.

Aplicació d'un panell de múltiples gens que es basa en l'amplificació simultània dels exons i les regions intròniques flanquejants per a la seva seqüenciació mitjançant tècniques de seqüenciació massiva (NGS) i permet realitzar l'estudi molecular simultani dels gens relacionats amb les coagulopaties congènites i trastorns hemorràgics hereditaris entre els quals es troba el gen del Factor X (F10).

Mètode:

Seqüenciació massiva (NGS)

Seqüenciació massiva dels exons i les regions intròniques flanquejants del F10.

Seqüenciació tradicional de Sanger per comprovar la/les mutació/ns detectades per NGS en els pacients diagnosticats amb DFX, per tal d'arribar a un resultat inequívoc, analitzant la regió concreta on es troba la variant.

En el cas de no identificar cap mutació potencial o definitivament causant de la patologia s'informarà i discutirà amb l'equip mèdic demandant de la prova la possibilitat de realitzar estudis complementaris.

Valors de referència

No aplica

Algoritme diagnòstic:

No aplica

Temps de resposta:

30 dies laborables

Informació sobre l’espècimen

Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang
Volum mínim imprescindible: 3 ml

Estabilitat:

  • A temperatura ambient: 4 dies
  • En refrigeració: 10 dies

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient

Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.

Altres tipus de mostres acceptades:

  • DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.

Informació administrativa

Codi BST: LRD2833
Descripció de la prova: Diagnòstic molecular de coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Factor X.
Sinònims: Estudi genètic de DFX, seqüenciació del F10.
Secció: Coagulopaties Congènites
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.

En el full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella DFX i omplir les dades fenotípiques de les que es disposi.

Perfils:

No aplica.

Referències

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions

Qualitat

El BST té les certificacions de qualitat ISO 9001, ISO 14001, OSHAS 18001 i el segell d'Excel·lència Europea 500+. El BST està acreditat per CAT, JACIE-FACT, FACT-NETCORD i EFI, compleix les directrius de les Normes de Correcta Fabricació i les Normes de Correcta Distribució.

Descarregar fitxa en pdf