Catàleg de proves

Diagnòstic molecular coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Factor X

Codi: 70806

Tipus: Estudi de coagulopaties congènites

Informació tècnica

Utilitat

Identificar el defecte molecular al F10 en pacients diagnosticats de DFX.

Dèficit de Factor X (DFX)

El DFX és un trastorn hemorràgic causat per la una disminució de l'antigen i/o activitat del Factor X (FX) de la coagulació. S'estima que la prevalença d'aquesta malaltia es de 1/500.000. Afecta igual a homes i dones. El DFX es manifesta a qualsevol edat però, en general, les formes greus de la malaltia es manifesten de forma primerenca. El DFX acostuma a provocar hemorràgies nasals, contusions fàcils, sagnat cutani, gingivorràgies, hematúria i sagnat post-quirúrgic. Les dones amb DFX poden tenir menorràgia, hemorràgia excessiva en el part i alt risc d'avortament espontani. De vegades es produeix hemartrosi i els casos més greus poden presentar hemorràgia intracranial, pulmonar o gastrointestinal.

El DFX presenta una herència autosòmica recessiva i està causat per mutacions en el F10, que codifica pel FX plasmàtic. Algunes mutacions al F10 redueixen la quantitat de FX al torrent sanguini, donant lloc a una forma del trastorn anomenada de tipus I. Altres mutacions al F10 tenen com a resultat la producció d'una proteïna del FX amb una funció deteriorada, que condueix a la deficiència de factor X de tipus II.

Aplicació d'un panell de múltiples gens que es basa en l'amplificació simultània dels exons i les regions intròniques flanquejants per a la seva seqüenciació mitjançant tècniques de seqüenciació massiva (NGS) i permet realitzar l'estudi molecular simultani dels gens relacionats amb les coagulopaties congènites i trastorns hemorràgics hereditaris entre els quals es troba el gen del Factor X (F10).

Mètode

Seqüenciació massiva (NGS) dels exons i les regions intròniques flanquejants del F10.

Seqüenciació tradicional de Sanger per comprovar la/les mutació/ns detectades per NGS en els pacients diagnosticats amb DFX, per tal d'arribar a un resultat inequívoc, analitzant la regió concreta on es troba la variant.

En el cas de no identificar cap mutació potencial o definitivament causant de la patologia s'informarà i discutirà amb l'equip mèdic demandant de la prova la possibilitat de realitzar estudis complementaris.

Valors de referència

No aplica.

Algoritme diagnòstic

No aplica.

Temps de resposta

30 dies laborables.

Informació sobre l’espècimen

Mostra: Sang total

Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang

Volum mínim imprescindible: 3 ml

Estabilitat:

  • A temperatura ambient: 4 dies

  • En refrigeració: 10 dies

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient

Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.

Altres tipus de mostres acceptades:

  • DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/μL).

  • Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.

Informació administrativa

Codi BST: 70806

Codi BST antic: LRD2833

Descripció de la prova: Diagnòstic molecular de coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Factor X.

Sinònims: Estudi genètic de DFX, seqüenciació del F10.

Secció: Coagulopaties Congènites.

Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.

Al full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella DFX i omplir les dades fenotípiques de les que es disposi.

Perfils: 70806

Referències

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com

  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions

Descarregar fitxa en pdf