Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
La tipificació HLA per alta resolució ens permet determinar el tipatge HLA a nivell al·lèlic (4 dígits) de:
- Pacients candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics.
- Familiars idèntics de malalts candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics.
- Registre de donants voluntaris.
- Ampliació de tipificació HLA en donants voluntaris.
- Registre i verificació d'unitats de sang de cordó umbilical.
- Confirmatori pre-trasplantament de donant i receptor.
Mètode:
La tècnica PCR-NGS (estratègia Long i estratègia Short) permet la tipificació HLA d'alta resolució de gens HLA de classe I i II i de gens HLA no clàssics. Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d'interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats. Amb l'estratègia Long (fragments llargs) s'obté la seqüenciació del gen complert mentre que amb l'estratègia Short (fragments curts) se seqüencien els d'exons 2, 3 i 4 dels gens HLA-A, -B i -C i d'exons 2 i 3 dels gens HLA-DRB1, -DQB1, -DPB1, -DQA1 i -DPA1.
La tècnica PCR-SBT permet la tipificació HLA d'alta resolució d'un gen HLA aïllat. Aquesta tècnica consta de dues fases: amplificació dels exons dels gens HLA d'interès mitjançant PCR i reacció de seqüenciació dels productes amplificats. Finalment, les seqüències són analitzades mitjançant electroforesi. Se seqüencien els exons 2, 3 i 4 del gen HLA-A.
Valors de referència
Amb la tipificació d'alta resolució, per a cada gen HLA s'obtenen dos resultats, per exemple: HLA-A*02:01 A*26:01.
Algoritme diagnòstic:
No aplica.
Temps de resposta:
El temps de resposta en la tipificació d'HLA d'alta resolució depèn de l'origen de la mostra:
- Pacient o familiars de pacient candidat a trasplantament de progenitors hematopoètics (20 dies laborables).
- Registre de donants voluntaris (20 dies laborables).
- Ampliació de tipificació HLA en donants voluntaris (10 dies laborables).
- Registre d'unitats de sang de cordó umbilical (20 dies laborables).
- Verificació d'unitats de sang de cordó umbilical (20 dies laborables).
- Confirmatori pre-trasplantament de donant i receptor (20 dies laborables).
Informació sobre l’espècimen
Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 4 ml
Volum mínim: 500µl.
Estabilitat:
- En refrigeració: 2 setmanes.
- A -20ºC: a partir de 2 setmanes.
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada
Informació administrativa
Codi BST: LRD2019
Descripció de la prova: Tipificació HLA-A alta resolució
Sinònims: HLA-A alta.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils:
La prova HLA-A alta resolució està inclosa en el perfil "Tipificació completa HLA alta resolució" (veure taula).
| Perfil | Proves incloses |
|---|---|
| Tipificació completa HLA alta resolució per NGS (LRD2104) | HLA alta resolució A (LRD2019) |
| HLA alta resolució B (LRD2020) | |
| HLA alta resolució C (LRD2021) | |
| HLA alta resolució DRB1 (LRD2009) | |
| HLA alta resolució DQB1 (LRD2011) | |
| HLA alta resolució DPB1 (LRD2012) |
Referències
Manual dels "Standards for Histocompatibility Testing" de l'EFI (darrera versió).
