Informació tècnica
Utilitat
La tipificació HLA per alta resolució ens permet determinar el tipatge HLA a nivell al·lèlic (4 dígits) de:
- Pacients candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics.
- Familiars idèntics de malalts candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics.
- Registre de donants voluntaris.
- Ampliació de tipificació HLA en donants voluntaris.
- Registre i verificació d’unitats de sang de cordó umbilical.
- Confirmatori pre-trasplantament de donant i receptor.
Mètode
La tècnica PCR-NGS (estratègia Long i estratègia Short) permet la tipificació HLA d’alta resolució de gens HLA de classe I i II i de gens HLA no clàssics. Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d’interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats. Amb l’estratègia Long (fragments llargs) s’obté la seqüenciació del gen complert mentre que amb l’estratègia Short (fragments curts) se seqüencien els exons 2, 3 i 4 dels gens HLA-A, -B i –C i d’exons 2 i 3 dels gens HLA-DRB1, -DQB1, –DPB1, -DQA1 i -DPA1.
La tècnica PCR-SBT permet la tipificació HLA d’alta resolució d’un gen HLA aïllat. Aquesta tècnica consta de dues fases: amplificació dels exons dels gens HLA d’interès mitjançant PCR i reacció de seqüenciació dels productes amplificats. Finalment, les seqüències són analitzades mitjançant electroforesi. Se seqüencien els exons 2 i 3 del gen HLA-DPB1.
Algoritme diagnòstic
No aplica.
Resultats
Amb la tipificació d’alta resolució, per a cada gen HLA s’obtenen dos resultats, per exemple: HLA- DPB1*04:01 DPB1*17:01.
Temps de resposta
- Pacient o familiars de pacient candidat a trasplantament de progenitors hematopoètics: 20 dies.
- Registre de donants voluntaris: 20 dies.
- Ampliació de tipificació HLA en donants voluntaris: 10 dies.
- Registre d’unitats de sang de cordó umbilical: 20 dies.
- Verificació d’unitats de sang de cordó umbilical: 20 dies.
- Confirmatori pre-trasplantament de donant i receptor: 20 dies.
Informació sobre l’espècimen
Utilitat
La tipificació HLA per alta resolució ens permet determinar el tipatge HLA a nivell al·lèlic (4 dígits) de:
- Pacients candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics.
- Familiars idèntics de malalts candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics.
- Registre de donants voluntaris.
- Ampliació de tipificació HLA en donants voluntaris.
- Registre i verificació d’unitats de sang de cordó umbilical.
- Confirmatori pre-trasplantament de donant i receptor.
Mètode
La tècnica PCR-NGS (estratègia Long i estratègia Short) permet la tipificació HLA d’alta resolució de gens HLA de classe I i II i de gens HLA no clàssics. Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d’interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats. Amb l’estratègia Long (fragments llargs) s’obté la seqüenciació del gen complert mentre que amb l’estratègia Short (fragments curts) se seqüencien els exons 2, 3 i 4 dels gens HLA-A, -B i –C i d’exons 2 i 3 dels gens HLA-DRB1, -DQB1, –DPB1, -DQA1 i -DPA1.
La tècnica PCR-SBT permet la tipificació HLA d’alta resolució d’un gen HLA aïllat. Aquesta tècnica consta de dues fases: amplificació dels exons dels gens HLA d’interès mitjançant PCR i reacció de seqüenciació dels productes amplificats. Finalment, les seqüències són analitzades mitjançant electroforesi. Se seqüencien els exons 2 i 3 del gen HLA-DPB1.
Algoritme diagnòstic
No aplica.
Resultats
Amb la tipificació d’alta resolució, per a cada gen HLA s’obtenen dos resultats, per exemple: HLA- DPB1*04:01 DPB1*17:01.
Temps de resposta
- Pacient o familiars de pacient candidat a trasplantament de progenitors hematopoètics: 20 dies.
- Registre de donants voluntaris: 20 dies.
- Ampliació de tipificació HLA en donants voluntaris: 10 dies.
- Registre d’unitats de sang de cordó umbilical: 20 dies.
- Verificació d’unitats de sang de cordó umbilical: 20 dies.
- Confirmatori pre-trasplantament de donant i receptor: 20 dies.
Informació administrativa
Codi BST: 71831.
Codi BST antic: LRD2012.
Descripció de la prova: Tipificació HLA-DPB1 alta resolució.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica.
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades.
Perfils
La prova HLA-DPB1 alta resolució està inclosa en els següents perfils:
| Perfil | Proves incloses |
|---|---|
| Tipificació HLA alta resolució per NGS (13 loci) (71823) |
|
| Tipificació HLA alta resolució per NGS (6 loci) (71819) |
|
Referències
- Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).
