Catàleg de proves

Diagnòstic molecular coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Factor XIII

Codi: 70809

Tipus: Estudi de coagulopaties congènites

Informació tècnica

Utilitat

Identificar el defecte molecular al F13A1 i F13B en pacients diagnosticats de DFXIII.

Dèficit de Factor XIII (DFXIII)

El dèficit congènit de factor XIII (DFXIII) és un trastorn hemorràgic causat per una reducció dels nivells i de l'activitat del factor XIII (FXIII). El DFXIII té una prevalença estimada de les formes homozigotes al voltant de 1/2.000.000. Afecta per igual a homes i dones. El dèficit de FXIII pot manifestar-se a qualsevol edat, però generalment es diagnostica durant la infància. L'hemorràgia del cordó umbilical es presenta en el 80% dels casos. Altres signes típics són hemorràgia intracranial (25-30%), sagnat de teixits tous, hematomes, hemartrosi (20%) i avortaments espontanis recurrents. Els pacients poden presentar una mala cicatrització.

El DFXIII presenta una herència autosòmica recessiva i està causat per mutacions en els gens F13A1, que codifica la subunitat A catalítica, i el F13B, que codifica la subunitat B. El fenotip és menys greu quan el gen mutat és el F13B.

Aplicació d'un panell de múltiples gens que es basa en l'amplificació simultània dels exons i les regions intròniques flanquejants per a la seva seqüenciació mitjançant tècniques de seqüenciació massiva (NGS) i permet realitzar l'estudi molecular simultani dels gens relacionats amb les coagulopaties congènites i trastorns hemorràgics hereditaris entre els quals es troba el gen del Factor XIII (F13A1 i F13B).

Mètode

Seqüenciació massiva (NGS) dels exons i les regions intròniques flanquejants del F13A1 i F13B.

Seqüenciació tradicional de Sanger per comprovar la/les mutació/ns detectades per NGS en els pacients diagnosticats amb DFXIII, per tal d'arribar a un resultat inequívoc, analitzant la regió concreta on es troba la variant.

En el cas de no identificar cap mutació potencial o definitivament causant de la patologia s'informarà i discutirà amb l'equip mèdic demandant de la prova la possibilitat de realitzar estudis complementaris.

Valors de referència

No aplica.

Algoritme diagnòstic

No aplica.

Temps de resposta

30 dies laborables.

Informació sobre l’espècimen

Mostra: Sang total

Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang

Volum mínim imprescindible: 3 ml

Estabilitat:

  • A temperatura ambient: 4 dies

  • En refrigeració: 10 dies

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient

Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.

Altres tipus de mostres acceptades:

  • DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/μL).

  • Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.

Informació administrativa

Codi BST: 70809

Codi BST antic: LRD2833

Descripció de la prova: Diagnòstic molecular de coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Factor XIII.

Sinònims: Estudi genètic de DFXIII, seqüenciació dels gens F13A1 i F13B.

Secció: Coagulopaties Congènites.

Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.

Al full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella DFXIII i omplir les dades fenotípiques de les que es disposi.

Perfils: 70809

Referències

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions

Descarregar fitxa en pdf