Genotip HLA associat a Celiaquia

Informació clínica

Utilitat diagnòstica:

Un 90 % dels pacients amb celiaquia tenen la molècula HLA-DQ2, heterodímer format pels al·lels HLA-DQA1*05 i DQB1*02. Aquesta forta associació fa que la determinació del genotip DQ2 serveixi com a prova diagnòstica quan les altres proves no són determinants. En el cas del DQ8, aquest és present en un 5% dels celíacs i en aquest cas la seva determinació es fa mitjançant la detecció de la presència de l'al·lel DQB1*0302. L'altre 5% de pacients amb celiaquia tenen un dels 2 gens que forma el DQ2, però no presenten l'heterodímer complet.

Mètode:

Genotipificació dels antígens HLA-DQ2 (al·lels DQA1*05/DQB1*02) i DQ8 (al·lel DQB1*0302) per PCR a temps real amb sondes d'hibridació FRET.

Valors de referència

Es considera com a positiu aquell resultat que té un Ct (de l'anglès cycle threshold, cicle llindar) menor als 35 cicles. En la genotipificació dels antígens HLA-DQ2 i DQ8 els resultats possibles són: DQB1*02 positiu o negatiu, DQB1*03:02 (DQ8) positiu o negatiu i DQA1*05 positiu o negatiu.

S'ha observat que en funció del genotip hi ha un rang de risc diferencial d'associació amb la Celiaquia, essent de major a menor risc: individus DQ2/DQ2, DQ2/altre, DQ8/altre i per últim els que presenten només un dels 2 al·lels que formen el DQ2.

Algoritme diagnòstic:

No aplica.

Temps de resposta:

15 dies laborables.

Informació sobre l’espècimen

Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 4 ml
Volum mínim: 500µl.

Estabilitat:

• En refrigeració: 2 setmanes.
• A -20ºC: a partir de 2 setmanes.

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient

Motiu de rebuig: Mostra coagulada.

Informació administrativa

Codi BST: LRD2055
Descripció de la prova: Genotip HLA associat a Celiaquia
Sinònims: No aplica.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils: No aplica.

Referències

Manual dels "Standards for Histocompatibility Testing" de l'EFI (darrera versió).