Genotip HLA associat a Celiaquia
Codi: 71811
Tipus: Estudis d’HLA relacionats amb malalties i infertilitat
Informació tècnica
Utilitat
Un 90 % dels pacients amb celiaquia tenen la molècula HLA-DQ2, heterodímer format pels al·lels HLA-DQA1*05 i DQB1*02. Aquesta forta associació fa que la determinació del genotip DQ2 serveixi com a prova diagnòstica quan les altres proves no són determinants. En el cas del DQ8, aquest és present en un 5% dels celíacs i en aquest cas la seva determinació es fa mitjançant la detecció de la presència de l’al·lel DQB1*0302. L’altre 5% de pacients amb celiaquia tenen un dels dos gens que forma el DQ2, però no presenten l’heterodímer complet.
Mètode
Genotipificació dels antígens HLA-DQ2 (al·lels DQA1*05/DQB1*02) i DQ8 (al·lel DQB1*0302) per PCR-NGS/RT-PCR amb sondes d’hibridació FRET.
Algoritme diagnòstic
No aplica.
Resultats
En la genotipificació dels antígens HLA-DQ2 i DQ8 els resultats possibles són:
- DQB1*02 positiu o negatiu.
- DQB1*03:02 (DQ8) positiu o negatiu.
- DQA1*05 positiu o negatiu.
S’ha observat que en funció del genotip hi ha un rang de risc diferencial d’associació amb la Celiaquia, essent de major a menor risc:
- Individus DQ2/DQ2.
- Individus DQ2/altre.
- Individus DQ8/altre.
- Individus que presenten només un dels dos al·lels que formen el DQ2.
Precaucions
No aplica.
Temps de resposta
15 dies.
Informació sobre l’espècimen
Mostra: Sang total.
Tub: Tub EDTA K3 4 ml.
Volum mínim: 500µl.
Estabilitat:
- En refrigeració: 2 setmanes.
- A -20ºC: a partir de 2 setmanes.
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient.
Motiu de rebuig: Mostra coagulada.
Informació administrativa
Codi BST: 71811.
Codi BST antic: LRD2055.
Descripció de la prova: Genotip HLA associat a Celiaquia.
Sinònims: No aplica.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica.
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades.
Perfils
No aplica.
Referències
- Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).
