Catàleg de proves

Diagnòstic molecular coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Fibrinogen

Codi: 70810

Tipus: Estudi de coagulopaties congènites

Informació tècnica

Utilitat

Identificar el defecte molecular als gens FGA, FGB o FGG en pacients diagnosticats de DFG.

Dèficit de Fibrinogen (DFG)

Els trastorns del fibrinogen congènit són poc freqüents (1/1.000.000) i es classifiquen en: quantitatius (afibrinogenèmia, hipofibrinogenèmia), funcionals (disfibrinognèmia) i defectes combinats (hipodisfibrinogenèmia). En l'afibrinogenèmia les manifestacions clíniques més freqüents inclouen el sagnat del cordó umbilical, epistaxi, hemartrosi, sagnat gastrointestinal, menorràgia, sagnats traumàtics i quirúrgics i, rarament, hemorràgia intracranial. A més, les dones poden patir hemorràgies prepart, postpart i avortaments. Els pacients diagnosticats d'hipofibrinogenèmia presenten episodis hemorràgics més lleus després d'un trauma o cirurgia. La majoria de pacients diagnosticats de disfribrinogenèmia són asimptomàtics (60%), tot i que també hi ha casos que presenten simptomatologia hemorràgica (28%) o esdeveniments de trombosi (20%).

Els dèficits congènits de fibrinogen estan causats per mutacions en els gens FGA, FGB o FGG. L'afibrinogenèmia es transmet de manera autosòmica recessiva, mentre que l'hipofibrinogenèmia i la disfibrinogenèmia tenen una transmissió autosòmica dominant. El reconeixement del tipus de defecte molecular és crucial per a una teràpia més segura, que millorarà la gestió clínica d'aquests pacients.

Aplicació d'un panell de múltiples gens que es basa en l'amplificació simultània dels exons i les regions intròniques flanquejants per a la seva seqüenciació mitjançant tècniques de seqüenciació massiva (NGS) i permet realitzar l'estudi molecular simultani dels gens relacionats amb les coagulopaties congènites i trastorns hemorràgics hereditaris entre els quals es troba en els gens FGA, FGB o FGG.

Mètode

Seqüenciació massiva (NGS) dels exons i les regions intròniques flanquejants dels gens FGA, FGB o FGG.

Seqüenciació tradicional de Sanger per comprovar la/les mutació/ns detectades per NGS en els pacients diagnosticats amb DFG, per tal d'arribar a un resultat inequívoc, analitzant la regió concreta on es troba la variant.

En el cas de no identificar cap mutació potencial o definitivament causant de la patologia s'informarà i discutirà amb l'equip mèdic demandant de la prova la possibilitat de realitzar estudis complementaris.

Valors de referència

No aplica.

Algoritme diagnòstic

No aplica.

Temps de resposta

30 dies laborables.

Informació sobre l’espècimen

Mostra: Sang total

Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang

Volum mínim imprescindible: 3 ml

Estabilitat:

  • A temperatura ambient: 4 dies

  • En refrigeració: 10 dies

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient

Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.

Altres tipus de mostres acceptades:

  • DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/μL).

  • Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.

Informació administrativa

Codi BST: 70810

Codi BST antic: LRD2833

Descripció de la prova: Diagnòstic molecular de coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Fibrinogen.

Sinònims: Estudi genètic de DFG, seqüenciació dels gens FGA, FGB o FGG.

Secció: Coagulopaties Congènites.

Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.

Al full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella D. fibrinogen i omplir les dades fenotípiques de les que es disposi.

Perfils: 70810

Referències

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions

Descarregar fitxa en pdf