Catàleg de proves

Diagnòstic molecular coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de FV i FVIII

Codi: 70802

Tipus: Estudi de coagulopaties congènites

Informació tècnica

Utilitat

Identificar el defecte molecular en els gens LMAN1 i MCFD2 en pacients diagnosticats de DFVFVIII.

Dèficit Combinat dels factors V i VIII (DFVFVIII)

El DFVFVIII és un trastorn causat per la disminució dels nivells d'activitat i d'antigen tant del factor V (FV) com del factor VIII (FVIII) i caracteritzat per símptomes d'hemorràgics de lleus a moderats. La prevalença s'estima entre 1/100.000 i 1/1.000.000. Aquesta patologia és més freqüent a la zona mediterrània i a les zones on són habituals els matrimonis consanguinis. Els símptomes més freqüents són epistaxis, contusió fàcil, hemorràgia post-quirúrgica o post part i menorràgia. Es poden produir hemartrosi i hematomes musculars. Els símptomes solen ser lleus. Els nivells dels factors V i VIII varien entre el 1-46% i presenten manifestacions d'hemorràgia lleu a moderada, debutant a qualsevol edat.

El DFVFVIII presenta una herència autosòmica recessiva i està causat per mutacions en els gens LMAN1 i MCFD2, que codifiquen per proteïnes implicades en el transport intracel·lular del FV i el FVIII. El 70% de les mutacions associades a aquest trastorn es localitzen al LMAN1.

Aplicació d'un panell de múltiples gens que es basa en l'amplificació simultània dels exons i les regions intròniques flanquejants per a la seva seqüenciació mitjançant tècniques de seqüenciació massiva (NGS) i permet realitzar l'estudi molecular simultani dels gens relacionats amb les coagulopaties congènites i trastorns hemorràgics hereditaris entre els quals es troben els gens LMAN1 i MCFD2.

Mètode

Seqüenciació massiva (NGS) dels exons i les regions intròniques flanquejants dels gens LMAN1 i MCFD2.

Seqüenciació tradicional de Sanger per comprovar la/les mutació/ns detectades per NGS en els pacients diagnosticats amb DFXII, per tal d'arribar a un resultat inequívoc, analitzant la regió concreta on es troba la variant.

En el cas de no identificar cap mutació potencial o definitivament causant de la patologia s'informarà i discutirà amb l'equip mèdic demandant de la prova la possibilitat de realitzar estudis complementaris.

Valors de referència

No aplica.

Algoritme diagnòstic

No aplica.

Temps de resposta

30 dies laborables.

Informació sobre l’espècimen

Mostra: Sang total

Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang

Volum mínim imprescindible: 3 ml

Estabilitat:

  • A temperatura ambient: 4 dies

  • En refrigeració: 10 dies

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient

Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.

Altres tipus de mostres acceptades:

  • DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/μL).

  • Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.

Informació administrativa

Codi BST: 70802

Codi BST antic: LRD2833

Descripció de la prova: Diagnòstic molecular coagulopaties congènites per NGS: Dèficit Combinat del factor V i VIII.

Sinònims: Estudi genètic del DFVFVIII, seqüenciació dels gens LMAN1 i MCFD2.

Secció: Coagulopaties Congènites.

Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.

Al full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella DFV+DFVIII i omplir les dades fenotípiques de les que es disposi.

Perfils: 70802

Referències

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions

Descarregar fitxa en pdf