Informació sobre l’espècimen
Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang
Volum mínim imprescindible: 3 ml
Estabilitat:
-
A temperatura ambient: 4 dies
-
En refrigeració: 10 dies
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.
Altres tipus de mostres acceptades:
-
DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/μL).
-
Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.
Informació administrativa
Codi BST: 70833
Codi BST antic: LRD2829
Descripció de la prova: Estudi Exoma Complet
Sinònims: Seqüenciació de l'exoma complet, WES, estudi molecular de malalties amb base genètica.
Secció: Coagulopaties Congènites.
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Al full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella Altres, especificar que es vol estudiar l'exoma complet i omplir (adjuntar) les dades fenotípiques de les que es disposi.
Perfils: 70833
Referències
- https://www.mayoclinic.org/es/departments-centers/clinical-genomics/overview/specialty-groups/cdg-clinic
- Francisco R, Brasil S, Poejo J, Jaeken J, Pascoal C, Videira PA, Dos Reis Ferreira V. Congenital disorders of glycosylation (CDG): state of the art in 2022. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 19;18(1):329. doi: 10.1186/s13023-023-02879-z. PMID: 37858231; PMCID: PMC10585812.
- Protocolo Nextera Flex for Enrichment Reference Guide (1000000048041) de Illumina.
Base de dades de mutacions
- Human Gene Mutation Database: http://www.hgmd.cf.ac.uk
- Leiden Open Variation Database: https://databases.lovd.nl/shared/genes
- Genome Aggregation Database: https://gnomad.broadinstitute.org
- 1000 Genomes Database: https://www.internationalgenome.org
