Genotip HLA associat a Narcolèpsia
Codi: 71022
Tipus: Estudis d’HLA relacionats amb malalties i infertilitat
Informació tècnica
Utilitat
L’estudi del genotip HLA ens permet identificar al·lels HLA associats a malalties com la narcolèpsia (HLA-DRB1*15:01 DQB1*06:02).
Mètode
La tècnica PCR-NGS permet la tipificació HLA d’alta resolució de gens HLA de classe I i II. Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d’interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats. Per al genotip HLA associat a la narcolèpsia, ens centrem en la tipificació dels gens HLA-DRB1 i -DQB1.
La tècnica PCR-SBT permet la tipificació HLA d’alta resolució d’un gen HLA aïllat. Aquesta tècnica consta de dues fases: amplificació dels exons dels gens HLA d’interès mitjançant PCR i reacció de seqüenciació dels productes amplificats. Finalment, les seqüències són analitzades mitjançant electroforesi. Per al genotip HLA associat a la narcolèpsia, se seqüencien els exons 2 i 3 dels gens HLA-DRB1 i -DQB1.
Algoritme diagnòstic
No aplica.
Resultats
Es considera el resultat positiu si el tipatge HLA és HLA-DRB1*15:01 DQB1*06:02.
Precaucions
No aplica.
Temps de resposta
15 dies.
Informació sobre l’espècimen
Mostra: Sang total.
Tub: Tub EDTA K3 4 ml.
Volum mínim: 500µl.
Estabilitat:
- En refrigeració: 2 setmanes.
- A -20ºC: a partir de 2 setmanes.
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient.
Motiu de rebuig: Mostra coagulada.
Informació administrativa
Codi BST: 71022.
Codi BST antic: LRD2052.
Descripció de la prova: Genotip HLA associat a Narcolèpsia.
Sinònims: No aplica.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica.
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades.
Perfils
No aplica.
Referències
- Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).
