Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
- La tipificació dels antígens plaquetaris específics (HPA) és crítica per la confirmació del diagnòstic i el òptim maneig clínic dels pacients amb refractarietat plaquetar, trombocitopènia fetal/neonatal al·loinmune (TFNA) i púrpura trombocitopènica postransfusional (PPT).
- La tipificació dels sistemes HPA en donants de plaquetes permet disposar de donants compatibles pels pacients al·lo-immunitzats.
- Gràcies a l'aplicació de tècniques de biologia molecular, s'ha avançat molt en el camp de la tipificació dels antígens HPA. Existeixen diverses aproximacions, totes elles basades en la tècnica de PCR (polymerase chain reaction) o reacció en cadena de la polimerasa.
Mètode:
Previ a la determinació del genotip HPA, cal fer l'extracció de DNA a partir de mostra de sang en EDTA.
L'estudi del genotip plaquetari complet es realitza amb el kit ID HPA XT, basat en la tecnologia Luminex. Aquest kit permet la detecció dels polimorfismes que determinen 12 sistemes HPA, incloent els 5 sistemes bi-al·lèlics més rellevants (HPA-1, HPA-2, HPA-3, HPA-5 i HPA-15)
Resultats:
Per cada sistema hi ha 3 opcions de resultat. Per exemple:
Genotip plaquetari HPA-1:
- 1a1a (polimorfisme 1a present i 1b absent)
- 1a1b (heterozigot, té els dos antígens 1a i 1b)
- 1b1b (homozigot per l'antigen 1b; 1a absent)
Precaucions:
En pacients amb una leucopènia molt intensa, en ocasions no és possible obtenir suficient DNA per poder realitzat l'estudi del genotip plaquetar.
Temps de resposta:
10 dies laborables
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang perifèrica
Tubs: 1 tubs de 5 ml d' EDTA K3
Estabilitat: A temperatura ambient o a 4ºC: 7 dies
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra molt hemolitzada
Informació administrativa
Codi BST: 4818
Descripció de la prova: Genotip plaquetari
Sinònims: --
Secció: Immunohematologia
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils:
La prova 4818 està inclosa en el perfil Refractarietat plaquetar i Trombopènia Neonatal Al·lo-immune (TNA).
Referències
Kirstin Finning, Radhika Bhandari, Fiona Sellers, Nicoletta Revelli, Maria Antonietta Villa, Eduardo Muñiz-Díaz and Núria Nogués. Evaluation of red blood cell and platelet antigen genotyping platforms (ID CORE XT/ID HPA XT) in routine clinical practice. Blood Transfus. 2016 Mar; 14(2): 160-167.
