Estudio genético CCR5 delta 32

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Los portadores homocigotos de la mutación CCR5-Δ32 son resistentes a la infección por VIH. El estudio genético de la deleción delta 32 del gen CCR5 nos permite identificar en el momento del registro las unidades de cordón que podrían ser efectivas para pacientes con infección por VIH que requieran trasplante de progenitores hematopoyéticos.

Método:

PCR (LRD2102).

Consiste en amplificar el gen CCR5 e identificar la presencia de la deleción evaluando el peso molecular del amplicón o bien por análisis de fragmentos.

PCR-NGS (LRD2102CR)

Esta técnica consta de varias fases: amplificación de los genes HLA de interés mediante PCR, preparación de librerías, secuenciación y análisis de resultados.

Valores de referencia

Los resultados posibles son: Homocigoto por CCR5 wild-type, heterocigoto por la deleción delta 32 y homocigoto por la deleción delta 32.

Algoritmo diagnóstico:

No aplica.

Tiempo de respuesta:

15 días laborables.

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total periférica o de cordón umbilical
Tubo: Tubo EDTA K3 10ml o alícuota de sangre de cordón
Volumen mínimo: 100µl.

Estabilidad:

• En refrigeración: 2 semanas.
• A -20ºC: a partir de 2 semanas.

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada

Información administrativa

Código BST: LRD2102/ LRD2102CR
Descripción de la prueba: Estudio genético CCR5Δ32
Sinónimos: No aplica.
Sección: Histocompatibilidad e Inmunogenética
Tarifa BST: Consultar las tarifas actualizadas aquí.
Perfiles: No aplica.

Referencias

• Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).