Información clínica
Utilidad diagnóstica:
La tipificación HLA de alta resolución nos permite determinar el tipaje HLA a nivel alélico (4 dígitos) de:
- Pacientes candidatos a trasplante de progenitores hematopoyéticos.
- Familiares idénticos de enfermos candidatos a trasplante de progenitores hematopoyéticos.
- Registro de donantes voluntarios.
- Ampliación de tipificación HLA en donantes voluntarios.
- Registro y verificación de unidades de sangre de cordón umbilical.
- Confirmatorio pre-trasplante de donante y receptor.
Método:
La técnica PCR-NGS (estrategia Long y estrategia Short) permite la tipificación HLA de alta resolución de genes HLA de clase I y II. Esta técnica consta de varias fases: amplificación de los genes HLA de interés mediante PCR, preparación de librerías, secuenciación y análisis de resultados. Con la estrategia Long (fragmentos largos) se obtiene la secuenciación del gen completo, mientras que con la estrategia Short (fragmentos cortos) se secuencian los exones 2, 3 y 4 de los genes HLA-A, -B y -C, y de los exones 2 y 3 de los genes HLA-DRB1, -DQB1, -DPB1, -DQA1 y -DPA1.
La técnica PCR-SBT permite la tipificación HLA de alta resolución de un gen HLA aislado. Esta técnica consta de dos fases: amplificación de los exones de los genes HLA de interés mediante PCR y reacción de secuenciación de los productos amplificados. Finalmente, las secuencias son analizadas mediante electroforesis. Se secuencian los exones 2, 3 y 4 del gen HLA-B.
Valores de referencia
Con la tipificación de alta resolución, para cada gen HLA se obtienen dos resultados, por ejemplo: HLA-B*18:01 B*27:05.
Algoritmo diagnóstico:
No aplica.
Tiempo de respuesta:
El tiempo de respuesta en la tipificación de HLA de alta resolución depende del origen de la muestra:
- Paciente o familiares de paciente candidato a trasplante de progenitores hematopoyéticos (20 días laborables).
- Registro de donantes voluntarios (20 días laborables).
- Ampliación de tipificación HLA en donantes voluntarios (10 días laborables).
- Registro de unidades de sangre de cordón umbilical (20 días laborables).
- Verificación de unidades de sangre de cordón umbilical (20 días laborables).
- Confirmatorio pre-trasplante de donante y receptor (20 días laborables).
Información sobre el espécimen
Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 4 ml
Volumen mínimo: 500µl.
Estabilidad:
- En refrigeración: 2 semanas.
- A -20ºC: a partir de 2 semanas.
Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente
Motivo de rechazo: Muestra coagulada
Información administrativa
Código BST: LRD2020
Descripción de la prueba: Tipificación HLA-B alta resolución
Sinónimos: HLA-B alta.
Sección: Histocompatibilidad e Inmunogenética
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.
Perfiles:
La prueba HLA-B alta resolución está incluida en el perfil "Tipificación completa HLA alta resolución" (ver tabla).
| Perfil | Pruebas incluidas |
|---|---|
| Tipificación completa HLA alta resolución por NGS (LRD2104) | HLA alta resolución A (LRD2019) |
| HLA alta resolución B (LRD2020) | |
| HLA alta resolución C (LRD2021) | |
| HLA alta resolución DRB1 (LRD2009) | |
| HLA alta resolución DQB1 (LRD2011) | |
| HLA alta resolución DPB1 (LRD2012) |
Referencias
- Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).