Genotipo HLA asociado a Narcolepsia

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

El estudio del genotipo HLA nos permite identificar alelos HLA asociados a enfermedades como la narcolepsia (HLA-DRB1*15:01 DQB1*06:02).

Método:

La técnica PCR-NGS permite la tipificación HLA de alta resolución de genes HLA de clase I y II. Esta técnica consta de varias fases: amplificación de los genes HLA de interés mediante PCR, preparación de librerías, secuenciación y análisis de resultados. Para el genotipo HLA asociado a la narcolepsia, nos centramos en la tipificación de los genes HLA-DRB1 y -DQB1.

La técnica PCR-SBT permite la tipificación HLA de alta resolución de un gen HLA aislado. Esta técnica consta de dos fases: amplificación de los exones de los genes HLA de interés mediante PCR y reacción de secuenciación de los productos amplificados. Finalmente, las secuencias son analizadas mediante electroforesis. Para el genotipo HLA asociado a la narcolepsia, se secuencian los exones 2 y 3 de los genes HLA-DRB1 y -DQB1.

Valores de referencia

Se considera el resultado positivo si el tipaje HLA es HLA-DRB1*15:01 DQB1*06:02.

Algoritmo diagnóstico:

No aplica.

Tiempo de respuesta:

15 días laborables.

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 4 ml
Volumen mínimo: 500µl.

Estabilidad:

• En refrigeración: 2 semanas.
• A -20ºC: a partir de 2 semanas.

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada.

Información administrativa

Código BST: LRD2051
Descripción de la prueba: Genotipo HLA asociado con la Narcolepsia
Sinónimos: No aplica.
Sección: Histocompatibilidad e Inmunogenética
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.
Perfiles: No aplica.

Referencias

• Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).