Una técnica pionera que aplica el BST permitirá el diagnóstico precoz de niños con un tipo de enfermedades minoritarias

El Laboratorio de Histocompatibilidad y Inmunogenética del Bang de Sangre y Tejidos (BST) se ha especializado en una técnica pionera de análisis genético que permitirá tratar de forma precoz aquellos niños que presentan defectos en la respuesta inmunitaria pero que aún no se sabe la causa genética. Son niños que sufren infecciones recurrentes o crónicas, de gravedad variable y difíciles de eliminar. Muchos de ellos las presentan desde el nacimiento y son niños que tienen una mayor predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes, alergias y cáncer.

Los síntomas que sufren estos niños se relacionan con un grupo de enfermedades minoritarias genéticas que tienen en común un mal funcionamiento del sistema inmunitario: son las llamadas Inmunodeficiencias Primarias (IDP).

"Aquí en el BST nos hemos especializado en una técnica pionera que nos permite estudiar un amplio grupo de genes y detectar en cuestión de días o semanas, aquellas variantes genéticas causantes del déficit en la respuesta inmunitaria que presentan estos pacientes, esto significa que podemos detectar precozmente la causa y, lo que es más importante, aplicar lo antes posible el tratamiento", explica Francesc Rudilla, uno de los responsables del Laboratorio de HLA del BST. "El diagnóstico precoz de estas IPD es muy importante para el pronóstico del paciente", subraya el responsable.

El caso más grave y más conocido de estas inmunodeficiencias es el de los llamados "niños burbuja", que afecta a uno de cada 100.000 nacimientos; entre 1 y 4 niños cada año en Cataluña. Esta enfermedad anula las defensas del cuerpo y hace que los niños tengan que vivir aislados para evitar entrar en contacto con ningún patógeno que pueda provocarles una infección.

Diagnosticar rápidamente, cuando el niño es muy pequeño, mejora mucho el éxito del tratamiento

Pero hay otras Inmunodeficiencias Primarias (IDP) graves que si se diagnostican pronto, su pronóstico cambia radicalmente. "Cuanto más pequeño es el niño, más éxito tienen algunos de los tratamientos aplicados, que en los casos más graves, se trata del trasplante". El trasplante de células madre de la sangre en las primeras fases de la vida es el único tratamiento viable para algunas de estas enfermedades más graves. En el resto, el diagnóstico precoz acelerará el momento de inicio del tratamiento y "contribuirá a mejorar la calidad de vida de los pacientes de manera significativa", destaca Rudilla.

https://youtu.be/Kn_7HY6hbJw

Los estudios de evaluación de esta nueva prueba han sido impulsados por el Hospital Universitario Vall d'Hebron y el Laboratorio de HLA del BST en el marco del programa RÁPID. El BST ha analizado 40 muestras de niños del Vall d'Hebron que tenían infecciones recurrentes y se sospechaba de una deficiencia en su sistema de defensas. Previamente, en muchos de estos casos, ya se habían hecho estudios genéticos pero no se había podido obtener un diagnóstico definitivo por limitación de la tecnología convencional. Con el uso de esta nueva tecnología que aplica el BST, se ha podido hacer el diagnóstico molecular definitivo en un porcentaje muy significativo de los casos.

El objetivo de los especialistas del BST es llegar a ser uno de los laboratorios de referencia para los casos de sospecha de inmunodeficiencias de todos los centros hospitalarios públicos catalanes.