Determinació del sexe
Codi: 71097
Tipus: Estudis d’HLA relacionats amb malalties i infertilitat
Informació tècnica
Utilitat
Ens permet verificar el sexe en unitats de sang de cordó.
Mètode
Hi ha dos mètodes possibles en funció de la urgència de la petició:
- Urgents: PCR del gen SRY.
- Rutina: Seqüenciació del gen AMEL X i AMEL Y mitjançant PCR-NGS.
La PCR del gen SRY consisteix en amplificació de regions específiques del gen SRY localitzat al cromosoma Y.
La tècnica PCR-NGS consta de diverses fases: amplificació dels gens de l’HLA i CRASH (ABO, CCR5, Rh i AMELXY) en un únic tub, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats.
Algoritme diagnòstic
Seguint l’algoritme diagnòstic, si la petició de la determinació del sexe és urgent la tècnica utilitzada és la PCR del gen SRY, mentre que si la petició és de rutina es realitza la seqüenciació del gen AMEL X i Y mitjançant la tècnica PCR-NGS.
Resultats
Els resultats possibles són: sexe femení o sexe masculí. Determinació del sexe
Precaucions
No Aplica.
Temps de resposta
PCR del gen SRY (2 dies laborables), PCR-NGS gen AMEL (10 dies).
Informació sobre l’espècimen
Mostra: Sang total.
Tub: Segment de cordó / Tub EDTA K3 4 ml.
Volum mínim: 350µl.
Estabilitat:
- En refrigeració: 2 setmanes.
- A -20ºC: a partir de 2 setmanes.
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient.
Motiu de rebuig: Mostra coagulada.
Informació administrativa
Codi BST: 71097.
Codi BST antic: LRD20900.
Descripció de la prova: Determinació del sexe.
Sinònims: No aplica.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica.
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades.
Perfils
No aplica.
Referències
- Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).
