Informació tècnica
Utilitat
La recaiguda en el post-trasplantament de progenitors hematopoètics (TPH) amb pèrdua gènomica d’HLA (HLA loss) consisteix en la reaparició de la malaltia de base degut a la pèrdua genòmica de novo de l’HLA incompatible entre donant i receptor en les cèl·lules leucèmiques. A diferència de la recaiguda clàssica, presenta una aparició més tardana en el post-TPH i la infusió de limfòcits del donant (DLI) no és un tractament efectiu. Per tant, valorar el mecanisme de recaiguda és crucial per a guiar decisions terapèutiques.
Mètode
La classificació de la recaiguda post-TPH entre clàssica i HLAloss es realitza mitjançant la tècnica PCR-NGS focalitzada en l’estudi de gens HLA.
Per a una correcta avaluació cal que es compleixin els següents requisits:
- TPH amb donant familiar o no emparentat amb ≥1 incompatibilitat HLA (en sentit Graft versus Host).
- Preferiblement, mostra de DNA de subpoblació enriquida amb blasts (subpoblació CD34+ en el cas de neoplàsies mieloides o subpoblació CD19+ en el cas de neoplàsies limfoides B).
- IMPORTANT! Conèixer l’immunofenotip de les cèl·lules leucèmiques.
- Resultat de quimerisme conegut dins del rang 0%D-100%R a 95%D-5%R (D: donant, R: receptor).
- Disposar de la tipificació HLA del pacient i del donant.
Algoritme diagnòstic
No aplica.
Resultats
- Recaiguda clàssica: Detecció de l’al·lel pacient-específic qualitativament i quantitativament (signal noise-ratio >0,2).
- Recaiguda HLAloss: No detecció de l’al·lel pacient específic qualitativament ni quantitativament (signal noise-ratio ≤0,2).
Precaucions
No aplica.
Temps de resposta
20 dies.
Informació sobre l’espècimen
Mostra: Sang total.
Tub: Tub EDTA K3 10 ml.
Volum mínim: 10 ml.
Estabilitat:
- En refrigeració: 2 setmanes.
- A -20ºC: a partir de 2 setmanes.
Instruccions de transport: A temperatura ambient.
Motiu de rebuig: Mostra coagulada.
Informació administrativa
Codi BST: 71839.
Codi BST antic: No disponible.
Descripció de la prova: Classificació recaiguda post-TPH-HLAloss.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica.
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades.
Perfils
No aplica.
Referències
No aplica.
