Estudi d'expressió de glicoproteïnes de membrana plaquetària
Codi: 42020
Tipus: Estudis plaquetaris
Informació tècnica
Utilitat
- L'estudi de l'expressió de les glicoproteïnes (GP) de membrana plaquetària és una prova diagnòstica que es demana quan se sospita d'un dèficit d'alguna d'aquestes GP.
- Està indicat, per exemple, en casos de sospita de la síndrome de Bernard-Soulier (dèficit de la GP Ib/IX/V) o de trombastènia de Glanzmann (dèficit de la GP IIb/IIIa).
- Aquestes entitats són trastorns hereditaris poc freqüents que es caracteritzen per complicacions hemorràgiques a causa d'alteracions en l'hemostàsia primària.
Mètode
L'expressió de les glicoproteïnes de membrana plaquetària s'analitza mitjançant tècnica d'immunofluorescència, amb lectura de resultats per citometria de flux.
La prova consisteix en la incubació de les plaquetes del pacient i de mostres control amb anticossos monoclonals específics per les glicoproteïnes IIb/IIIa, Ia/IIa i Ib/IX. La intensitat d'expressió de les glicoproteïnes de la membrana plaquetària es mesura posteriorment per citometria de flux, oferint una avaluació precisa de la seva presència.
Algoritme diagnòstic
No aplica
Resultats
El resultats de l'expressió de les glicoproteïnes de membrana plaquetària:
- L'expressió de les glicoproteïnes IIb/IIIa, Ia/IIa i Ib/IX en la membrana plaquetària, avaluada mitjançant citometria de flux, mostra nivells comparables als d'un control normal.
- S'ha detectat un dèficit en l'expressió d'alguna de les glicoproteïnes de la membrana plaquetària.
Precaucions
Es recomana contactar amb el laboratori d'Immunohematologia per facilitar informació clínica detallada del cas, incloent la sospita de defectes d'hemostàsia primària. Aquesta informació és essencial per interpretar adequadament els resultats de l'estudi de l'expressió de les GP plaquetàries i poder correlacionar-los amb la situació clínica del pacient.
Temps de resposta
7 dies naturals des que la mostra arriba al laboratori
Informació sobre l’espècimen
Mostra: Sang perifèrica
Tubs:
- en pacients adults: 2 tubs de 10 mL d'EDTA
- en pacients pediàtrics: tub d'EDTA de 10 mL o el màxim volum possible segons l'edat del nen
Estabilitat: A temperatura ambient o a 4ºC: 3 dies
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra molt hemolitzada o no correctament identificada
Altres tipus de mostres acceptades: no aplica
Informació administrativa
Codi BST: 42020
Codi BST antic: 4811
Descripció de la prova: Estudi de Refractarietat Plaquetària
Sinònims: No aplica
Secció: Immunohematologia
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils
La prova 42020 no està inclosa en cap perfil.
Informació administrativa
Codi BST: 42020
Codi BST antic: 4811
Descripció de la prova: Estudi de Refractarietat Plaquetària
Sinònims: No aplica
Secció: Immunohematologia
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils
La prova 42020 no està inclosa en cap perfil.
Referències
- Harrison P, Mackie I, Mumford A, Briggs C, Liesner R, Winter M, Machin S, British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the laboratory investigation of heritable disorders of platelet function. Br J Haematol. 2011;155(1):30-44.
- Gomez K, Anderson J, Baker P, Biss T, Jennings I, Lowe G, Platton S; British Society for Haematology Guidelines. Clinical and laboratory diagnosis of heritable platelet disorders in adults and children: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2021 Oct;195(1):46-72. doi: 10.1111/bjh.17690. Epub 2021 Aug 26. PMID: 34435350.