Una tècnica pionera permetrà al BST fer el diagnòstic precoç de nens amb un tipus de malalties minoritàries

El Laboratori d'Histocompatibilitat i Immunogenètica del Bang de Sang i Teixits (BST) s'ha especialitzat en una tècnica pionera d’anàlisi genètic que permetrà tractar de manera precoç aquells nens que presenten defectes en la resposta immunitària però que encara no se’n sap la causa genètica. Són nens que pateixen infeccions recurrents o cròniques, de gravetat variable i difícils d’eliminar. Molts d’ells les presenten des del naixement i són nens que tenen una major predisposició a patir malalties autoimmunitàries, al·lèrgies i càncer.

Els símptomes que pateixen aquests nens es relacionen amb un grup de malalties minoritàries genètiques que tenen en comú un mal funcionament del sistema immunitari: són les anomenades Immunodeficiències Primàries (IDP).

"Aquí al BST ens hem especialitzat en una tècnica pionera que ens permet estudiar un ampli grup de gens i detectar en qüestió de dies o setmanes, aquelles variants genètiques causants del dèficit en la resposta immunitària que presenten aquests pacients, això significa que podem detectar de manera precoç la causa i, el que és més important, aplicar al més aviat possible el tractament", explica Francesc Rudilla, un dels responsables del Laboratori d'HLA del BST. “El diagnòstic precoç d’aquestes IPD és molt important per al pronòstic del pacient”, subratlla el responsable.

El cas més greu i més conegut d'aquestes immunodeficiències és el dels anomenats "nens bombolla", que afecta un de cada 100.000 naixements; entre 1 i 4 nens cada any a Catalunya. Aquesta malaltia anul·la les defenses del cos i fa que els nens hagin de viure aïllats per evitar entrar en contacte amb cap patogen que els pugui provocar una infecció.

Diagnosticar ràpidament, quan el nen és molt petit, millora molt l'èxit del tractament 

Però hi ha d'altres Immunodeficiències Primàries (IDP) greus que si es diagnostiquen aviat, el seu pronòstic canvia radicalment. "Com més petit és el nen, més èxit tenen alguns dels tractaments aplicats, que en els casos més greus, es tracta del trasplantament". El trasplantament de cèl·lules mare de la sang en les primeres fases de la vida és l'únic tractament viable per a algunes d'aquestes malalties més greus. En la resta, el diagnòstic precoç accelerarà el moment d'inici del tractament i "contribuirà a millorar la qualitat de vida dels pacients de manera significativa", destaca Rudilla.

https://youtu.be/Kn_7HY6hbJw

Els estudis d'avaluació d'aquesta nova prova han estat impulsats per l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i el Laboratori d'HLA del BST en el marc del programa RÀPID. El BST ha analitzat 40 mostres de nens de la Vall d'Hebron que tenien infeccions recurrents i se sospitava d'una deficiència en el seu sistema de defenses. Prèviament, en molts d’aquests casos, ja s’havien fet estudis genètics però no s’havia pogut obtenir un diagnòstic definitiu per limitació de la tecnologia convencional. Amb l’ús d’aquesta nova tecnologia que aplica el BST, se n'ha pogut fer el diagnòstic molecular definitiu en un percentatge molt significatiu dels casos.

L'objectiu dels especialistes del BST és arribar a poder ser un laboratori de referència per als casos de sospita d'immunodeficiències de tots els centres hospitalaris públics catalans.