Información clínica
Utilidad diagnóstica:
La determinación del sexo fetal a partir del ADN que se encuentra en forma libre en el plasma de las gestantes (cell-free DNA) permite conocer el sexo del feto de forma precoz y no invasiva.
- En gestantes portadoras de alguna mutación génica ligada a enfermedades asociadas al cromosoma X, como la hemofilia, o la Distrofia Muscular de Duchenne, entre otras, esta determinación permite identificar de forma precoz los fetos masculinos, y por lo tanto, con riesgo potencial de padecer la enfermedad. Solo en este caso, es necesario realizar una prueba invasiva para ampliar el estudio y determinar si el feto es o no portador de la mutación. Los fetos femeninos tienen dos copias del cromosoma X y, por lo tanto, solo podrán ser portadoras pero en ningún caso padecerían la enfermedad.
- En el caso de gestaciones con riesgo de que el feto padezca una hiperplasia suprarrenal congénita, la gestante recibe tratamiento con corticosteroides desde el conocimiento del embarazo, con el objetivo de evitar la virilización de los fetos femeninos. La determinación precoz del sexo fetal permite interrumpir el tratamiento de la gestante en caso de feto masculino.
Método:
Antes de la determinación del sexo fetal en plasma materno, es necesario realizar la extracción del ADN a partir de una alícuota de plasma separada en condiciones adecuadas para minimizar el riesgo de contaminación.
La determinación se realiza mediante la técnica de PCR en tiempo real, utilizando cebadores y sondas TaqMan específicas para dos marcadores específicos del cromosoma Y, el gen SRY (marcador de copia única) y el DYS14 (marcador multicopia).
Valores de referencia
Los resultados posibles son: Feto masculino / Feto femenino.
En el caso de que el resultado sea feto femenino, en un contexto familiar de enfermedad ligada al cromosoma X, se informa del resultado y se solicita una nueva muestra de la gestante para repetir la determinación y confirmar el resultado.
Algoritmo diagnóstico: No aplica
Tiempo de respuesta: 15 días
Información sobre el espécimen
Muestra: Sangre total (muestra obtenida a partir de la semana 8 de gestación)
Tubo: Tubo EDTA K3 10 ml
Volumen mínimo: 8 ml
Precauciones:
- Muestra extraída exclusivamente para esta determinación
- Tubo vacutainer sin manipular
- Es importante que en la solicitud conste si la determinación se solicita por el riesgo de transmisión de enfermedad ligada al cromosoma X.
Estabilidad:
- A temperatura ambiente: 3 días
- En refrigeración: 3 días
Instrucciones de transporte: temperatura ambiente
Motivo de rechazo:
- Muestra llegada al laboratorio con > 3 días post-extracción.
- Muestra muy hemolizada
- Muestra con volumen insuficiente
Información administrativa
Código BST: 4951
Descripción de la prueba: Determinación del sexo fetal en plasma materno
Sinónimos: Sexo fetal
Sección: Inmunohematología
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.
Perfiles:
La prueba 4951 no está incluida en ningún perfil.
Referencias
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Fernández-Martínez, F., Galindo, A., Garcia-Burguillo A., Vargas-Gallego C., Nogués N., Moreno-García M., Moreno-Izquierdo A. Noninvasive fetal sex determination in maternal plasma: a prospective feasibility study. Genet Med 14, 101-106 (2012) doi:10.1038/gim.2011.8