Laboratorio de coagulopatías congénitas
El Laboratorio de Coagulopatías Congénitas (LCC) del Banco de Sangre y Tejidos (BST) centra su actividad asistencial en el estudio genético de pacientes afectados por algún déficit de la coagulación.
La mayoría de diagnósticos moleculares que se realizan son casos de Hemofilia A o B y de enfermedad de von Willebrand, pero también de otros menos frecuentes como los déficits de FII, FV, FVII, FX, FXI, FXIII, déficit combinado de FV y FVIII, déficit de fibrinógeno, Trombastenia de Glanzmann o Síndrome de Bernard-Soulier.
El laboratorio ofrece sus servicios a hospitales de todo el territorio catalán y español de donde llegan muestras para el diagnóstico de rutina, estudios familiares o casos que no se han podido solucionar en el centro de origen.
También ofrece estudios de diagnóstico prenatal, a partir de líquido amniótico o vellosidades coriales, y consejo genético en el caso de familias afectas por alguna coagulopatía congénita.
Por último, ofrece la secuenciación de exomas completos, prueba diagnóstica que ha ido ganando relevancia en aquellos casos en los que el diagnóstico clínico es poco claro y hay sospecha de que las hemorragias no sean debidas a defectos en la cascada de la coagulación.
Las principales líneas de investigación y docencia
La actividad investigadora del laboratorio está estrechamente vinculada a la actividad clínica de la Unidad de Hemofilia del Hospital Universitario Vall d'Hebron, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y del Hospital Sant Joan de Déu, con los que colabora en diferentes proyectos de investigación básica, epidemiológica y relacional.
El equipo de investigación posee una amplia experiencia en técnicas de biología molecular y ha sido pionero en la aplicación de la tecnología de secuenciación masiva o NGS al estudio genético de las coagulopatías congénitas y otras patologías hereditarias.
La experiencia acumulada en este campo ha conducido a que una parte de los profesionales de LCC constituyan también el equipo de la Plataforma Genómica (PG) del BST.
La PG ofrece apoyo tecnológico en la preparación de librerías y el análisis bioinformático de los datos NGS. Da servicio y/o colabora en proyectos de investigación del Laboratorio de Histocompatibilidad e Inmunogenética, del Laboratorio de Inmunohematología y del Laboratorio de Seguridad Transfusional y realiza el control de calidad molecular de las células CAR-T de uso terapéutico que se producen en el BST. Una parte importante de los objetivos actuales son la innovación en herramientas tecnológicas y su traslado al laboratorio de rutina.
Las líneas de investigación e innovación del LCC-PG están centradas fundamentalmente en el campo de la genética humana. De manera detallada, los programas de investigación activos actualmente se desglosan en:
- Estudio de la epidemiología molecular de la hemofilia y otras coagulopatías congénitas raras. Estudios en profundidad de algunos de los eventos genómicos responsables de estas patologías.
- Estudio genético de diátesis hemorrágicas de etiología compleja mediante estrategias comunes y versátiles de secuenciación.
- Estudio genético del registro español de la enfermedad de von Willebrand (PCM-EVW-ES): aplicación de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva y estudio de la relación genotipo-fenotipo.
- Análisis de los condicionantes genéticos y autoinmunes en el debut, pronóstico y desarrollo de la hemofilia adquirida.
- Investigación sobre las bases moleculares de las anomalías del tejido conectivo asociadas a diátesis hemorrágica.
- Estudio de los parámetros genéticos y biológicos que influyen en la farmacogenética del FVIII de la coagulación en la hemofilia grave.
- Diseño, desarrollo e implementación del Registro Catalán de Coagulopatías Congénitas (RCC).
- Implicación de la hemostasia primaria en el riesgo de enfermedad tromboembolia venosa.
- Aplicación de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva para la detección de variantes de receptores de las células Natural Killer y de sus ligandos. Impacto en neoplasias mieloides.
- Estudio de los factores genéticos que afectan al desarrollo de complicaciones trombóticas en pacientes con Covid-19.
- Implementación de herramientas masivas de análisis de datos y de explotación. Aplicación al estudio predictivo de los datos retrospectivos de las campañas de donación del BST.
- Caracterización mediante Machine learning de la aportación de la variabilidad genética de SARS-CoV-2 y de genes humanos candidatos al perfil epidemiológico de la COVID-19. Conexión con las tendencias de búsqueda en Internet para la construcción de modelos predictivos.
El personal de LCC-PG participa en el programa docente del BST, colaborando en la formación de ciclos de grado medio y superior con convenios con diferentes institutos de educación secundaria.
Contribuye a la formación sanitaria especializada de médicos internos residentes (MIR). Tutoriza estudiantes de Bachillerato en el TDR (trabajo de investigación) y acoge estudiantes de grado de diversas carreras que realizan el TFG (trabajo fin de grado) en campos tan diversos como las coagulopatías congénitas, trombosis, histocompatibilidad, inmunogenética, bioinformática o aplicación de herramientas de Big Data y Machine learning en diversos campos de investigación.
Colabora en la docencia de tres másters de postgrado especializados en el campo de la hemostasia y la trombosis. Dirige tesis doctorales con convenios establecidos con las diferentes universidades catalanas. Organiza estancias de intercambio y formación para diferentes profesionales sanitarios mediante convenios de colaboración con países iberoamericanos, manteniendo, por ejemplo, una estrecha colaboración con el Instituto de Inmunohematología de la Habana.